写于 2018-09-25 09:08:02| 澳门赌博网址大全| 国外

脆弱的X,可修复的精神延迟?

虽然是初步的,但是这些结果于4月11日发表在Neuron杂志上,更令人鼓舞,因为同一家族的药物正在数百名患有脆性X的患者身上进行测试

这种复杂综合症影响了每4,000名儿童中的一名,主要表现为精神发育迟滞

这可能伴随着行为问题:控制情绪的困难,注意力障碍,自闭症症状,重复的句子和动作......男孩的攻击通常更严重 - 单个染色体X上的脆性X是由于FMR1基因的非常特定突变(片段精神1相位差),位于X染色体上,其由DNA序列的异常的重复

由该基因产生的蛋白质调节谷氨酸能受体(所谓的mGlu5)的活性,这对于神经元之间的连接的正常功能是必需的

在它缺席的情况下,mGlu5受体活性过于重要,这可以解释症状

近年来,研究人员已经表明,通过在受孕时通过转基因减少mGlu5受体的数量,可以在脆弱的X小鼠模型中预防临床症状和脑损伤

从那时起,已经开发了几种mGlu5受体拮抗剂,其在少数和短期的初步临床试验中产生了有趣的结果

“这些研究加强谷氨酸理论,但并没有让回答的脆性X综合征在哺乳动物中的功能是否可以阻止或抑制的mGlu5纠正,开始后期的根本问题,”写道:洛萨Lindemann(巴塞尔Hoffmann-La Roche实验室)和Neuron文章的共同作者

为了证实这一点,他们使用了这种受体的新拮抗剂,称为CTEP,似乎比现有分子更强大,并且具有更长的作用持续时间

在已经显示出脆性X综合征迹象的成年小鼠中开始口服治疗,并持续一至四个月

由此获得的临床和形态异常的消退证实,在任何情况下,在小鼠模型中,长期治疗可以逆转事件的进程

“这是大脑可塑性的一个美丽的示范,而这些有说服力的数据支持临床医生和有关的患者服用在临床试验中的优劣家庭,”文森特说,德波特斯教授(参考文献中心综合征脆弱的X,里昂)

两种mGlu5拮抗剂已经在临床研究中

最先进的AFQ 056(诺华)在160名青少年和成年人中进行了测试,对安慰剂进行了双盲

治疗持续六个月

在先前的研究用此药,在30个例,球队圣文森特和塞巴斯蒂安·德Jacquemont波特斯的(洛桑)已经获得了个人与特定的基因谱行为障碍的改善

“在目前的试验中,评估主要集中在行为障碍,在一些中心研究认知表现,”Jacquemont博士说

此外,对120名年龄在5至25岁的患者进行了一项gabaergic激动剂,来自巴氯芬的arbaclofen,评估酒精成瘾

“在未来,想象结合这两种类型的互补效应分子的文森特·德波特斯说

药物可以调动的技巧,但一个教学和教育计划适应和心理支持仍然至关重要